bệnh loạn dưỡng cơ duchenne câu

• Tuổi trung bình có thể đi lại ở các bé trai với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là 18 tháng.
• Nếu nhiễm sắc thể X của họ có một đột biến gen DMD, họ sẽ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Nếu nhiễm sắc thể X của họ có một đột biến gen loạn dưỡng cơ Duchenne, họ sẽ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Tài liệu dành cho gia đình này tóm tắt các kết quả của một thỏa ước quốc tế về chăm sóc Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (LDCD).
• Một phụ nữ có biến đổi di truyền ở một trong hai bản sao của họ được cho là “người mang gen” bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Xác suất một người phụ nữ đã có một con trai bị bệnh (và không có tiền sử gia đình) mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là khoảng 2/3.
• Chẩn đoán và Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, phần 1: Chẩn đoán, điều trị và tâm lý xã hội, Tạp chí Thần kinh học Lancet 2010, 9(1) 77-93.
• Một người phụ nữ có một sự thay đổi di truyền trong một trong hai bản sao của họ được cho là “thể mang gen” của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Người mang gen không biểu hiện bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và hầu hết họ không biết mình có đột biến trong vật chất di truyền trừ khi họ có tiền sử bệnh trong gia đình.
• Thể mang gen không phát bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và hầu hết họ không biết rằng mình có sự đột biến trong vật chất di truyền trừ khi họ có tiền sử bệnh trong gia đình.
• Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng một số phụ nữ mang gen bệnh (khoảng 20 phần trăm) sẽ có triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bao gồm yếu cơ và bệnh tim giãn.
• Toàn bộ số tiền đấu giá sẽ được quyên góp cho tổ chức Association Monégasque Contre les Myopathies, sử dụng vào việc nghiên cứu chống lại căn bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy).
• Toàn bộ số tiền thu được từ buổi đấu giá sẽ được ủng hộ cho tổ chức Association Monégasque Contre les Myopathies, sử dụng vào việc nghiên cứu chống lại căn bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy).
• Only Watch là một cuộc đấu giá từ thiện hai năm một lần, với số tiền thu được phục vụ cho Hiệp hội Monaco chống lại Bệnh teo cơ Duchenne, vốn tài trợ cho nghiên cứu tìm ra phương pháp chữa trị Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm adn (nhìn vào hướng dẫn di truyền của cơ thể ) trên một mẫu máu cho những thay đổi trong gen DMD có thể giúp thiết lập chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne mà không thực hiện sinh thiết cơ bắp.